千赢国际官网

研究人员最近再次呼吁为所有未来的父母提供基因突变测试,这些基因突变可以转移给他们的孩子。这是在发表在“医学遗传学”杂志上发表的一项研究后发现的,88%的夫妇不知道他们携带三个严重的突变疾病:囊性纤维化,脊髓性肌萎缩和脆性X综合征这三种疾病具有重大的健康后果,是最常见的隐性疾病。这是只有一个父母携带基因突变的副本(父母双方都需要一份副本给孩子没有症状一个健康的个体携带一个隐性突变被称为载体隐性疾病导致儿童严重的疾病,但我们大多数健康的携带者不知道我们携带多少或什么突变怀孕或孕前载体筛查允许健康夫妇在怀孕前识别他们携带的突变。那么,什么是t他在最近的研究中使用过测试,是否应该为所有准父母提供?最近的研究使用“prepir™测试”筛选夫妇它由维多利亚州临床遗传服务中心(VCGS)进行,该服务为公众提供测试。这三种疾病中的一种(囊性纤维化,脊髓肌肉)受累的怀孕次数在研究过程中,每1,006名女性中就有1名女性这个数字与受唐氏综合症影响的活产婴儿相当。目前,政府对基因检测和咨询的补贴仅适用于夫妻患有疑似遗传性疾病的孩子,或者大家庭中是否有特定疾病的病史了解更多:为什么我们要为唐氏综合症提供筛查?除VCGS外,澳大利亚东部大多数州至少还有五家提供不同隐性疾病检测的供应商。所有五种都是消费者支付测试。根据测试的基因数量,它们的价格从350澳元到750澳元不等。基因组测试590种疾病并且成本最高,而其他只测试VCGS提供的相同的三种隐性疾病另一项175隐性疾病的测试筛选由Counsyl通过澳大利亚临床医生提供VCGS prepair™筛选三种基因的特定突变这三种疾病如果三种筛查疾病中的同一种疾病携带突变,则认为夫妻或个体“风险增加”VCGS prepir™基因检测通常首先在怀孕前或早期提供给女性(少于健康专业人员通常是全科医生和产科医生,因为他们通常是即将到来的第一个医疗联系点。父母然后提供携带者妇女的合作伙伴测试所有承运人都被提供遗传咨询预约和与具有特定疾病专业知识的儿科亚专家的预约结果也与转诊卫生专业人员讨论对于未被确定为承运人的个人或夫妇,该报告被发送给转诊卫生专业人员,不需要进一步检测或随访如果夫妇是同一基因突变的携带者,他们的任何一个孩子有25%的几率受到这种疾病的影响如果夫妻不进行VCGS测试筛选的任何突变,他们被认为是患有受影响儿童的“低风险”但是,患有受基因突变影响的儿童的风险大大降低,但是没有消除。测试的主要好处筛查数百个基因是一对夫妇可以知道他们的载体状态更多隐性疾病了解成为一个载体和一个载体的意义高风险夫妇允许未来的父母决定他们如何接受怀孕和怀孕高危夫妇和有隐性疾病史的人经常想避免患有受影响的孩子夫妻可能会选择体外受精(IVF)选择只有健康的胚胎(没有两个突变)进行植入阅读更多:放心,体外受精婴儿成长为健康成年人夫妻也可能决定自然怀孕,然后通过一项名为绒毛膜绒毛取样的测试,测试胎儿,第一个三个月,以确定婴儿是否携带两个突变或他们可能决定采用或放弃生孩子 如果一对夫妇决定继续怀孕,提前知道他们的孩子会受到影响,这样他们就有时间处理并制定生活方式计划,以适应他们不断变化的环境,并与支持团体接触。罕见的疾病群体,如脊柱肌肉萎缩澳大利亚提供支持脊柱肌肉萎缩家庭的护理选择,资源和选择如果有治疗方法,它也允许从出生开始治疗疾病由于没有筛查测试可以保证健康的宝宝,遗传咨询对解释夫妻的限制和风险至关重要。涉及清楚地向夫妇传达复杂的遗传信息,澄清任何疑虑和误解,更重要的是解释和解释测试结果我们的经验表明,获得这种基因检测可能具有挑战性通常这是因为医疗保健专业人员可能不知道这样的测试可用本地;或者不熟悉应该如何收集血液,或者在哪里发送标本进行测试Preconception载体筛查测试也被父母和医疗保健专业人员与其他产前检查混淆,特别是非侵入性产前检查(NIPT)情况,父母可能会感到放心,他们的孩子没有遗传病,但NIPT只测试染色体问题(如唐氏综合症或21三体综合症)而不是单一基因疾病这清楚地表明了意识和教育对于医疗保健工作者的前概念载体筛查至关重要成功的项目阅读更多:解释:什么是孕前载体筛查,潜在的父母应该考虑什么?鉴于受影响的儿童患三种常见隐性疾病的风险类似于唐氏综合症,可以认为应该向澳大利亚的每个人提供载体筛查但是有很多问题需要解决才能实现。包括考虑筛选中包括的严重儿童疾病的数量以及目标人群的研究还需要向政府通报提供此类检测的最具成本效益的方法如果要实施载体筛查计划政府必须探索适当管理和维持此类检测所需的基础设施和临床资源,以确保所有夫妇都能得到所需的信息和咨询。还应考虑所有运输夫妇的植入前遗传诊断补贴。

作者:萧信缂